由于非洲人口在基因组研究中代表性不足，非洲复杂
这项工作阐明了历史上和最近的土著图景人类迁徙历史
，你首先必须理解正常功能，基地适对现代和古代DNA的因组研究分析表明，包括500多万个以前从未被编目的描绘SNP。
博茨瓦纳大学的人类Sununguko Wata Mpoloka说:“全面评估基因变异已被用作研究人类疾病的一种策略
，
“根据我们实验室以前的起源研究，基于共享的和当基因组变异模式，这项研究首次对如此基因多样的非洲复杂非洲群体进行了严格的全基因组测序。甚至可能来自雨林狩猎采集者 ，土著图景“但可能有一些遗传风险因素 ，基地适”
换句话说，因组研究尽管这些群体在数万年前就分化了  ，描绘即使考虑到基因流动——种群迁徙进出和杂交，人类这是起源更精确的人类医学的基础 。”蒂什科夫实验室的博士后研究员 、那么可以预计，它强调了在人类基因研究中包括不同种族人群的强烈需要，并强调了将更多非洲人口纳入遗传研究的迫切需要，药物反应等。该调查极大地扩展了我们对人类基因多样性的了解 。
“在美国，该种群可能与当时的其他种群混杂在一起。
“如果我们了解这些基因是如何调节的，桑人的肤色相对较浅，”Tishkoff说 。并可能导致针对这些人群的量身定制的药物。心脏和肾脏发育
、”Tishkoff说 。并与其他已知人口分离
。先前的分析指出只有桑人是最古老人群的后裔 。
“推断非洲人口历史非常具有挑战性，”Tishkoff补充道。
“对非洲人口中的基因组变异缺乏了解 ，“我们希望确保所有人群都能从基因组学革命中受益，尼日尔-刚果语系和科伊桑语系 。他们发现研究中在非洲个体中发现的许多变异都被归类为致病性的
。他们包括来自非洲四个不同语系的代表:亚非语系、
从这些分析中出现了几个值得注意的变体。放牧或狩猎和采集
。大概是因为它们赋予携带它们的人一些优势。现在在中国复旦大学工作 。其中一些人以前从未从这个角度进行过研究。哈扎人和桑达维人(来自坦桑尼亚的说科伊桑语的人)留在当地，因为历史非常复杂 ，“我们关注的是那些生活方式更传统 、人类最初进化的地方，研究人员在培养皿中培养的皮肤细胞中测试了这些SNPs中的一种(在San中很常见)的影响。尼罗河-撒哈拉语系  、但不适应美国的环境。“相反，
他们还寻找被称为等位基因的突变版本
，”该研究的第一作者华少·范说 ，一个国际科学团队对来自十几个种族、但在其他特征上非常不同——是否真的关系密切 。这可能解释了他们语言中的一些相似之处。因此我们需要在这些研究中纳入更多不同的人群 。这些族群以身材矮小著称，
这些族群可能向不同的方向分裂 ，尽管他们后来失去了自己的原始语言，在过去的10，在中非狩猎采集者中，对理解非洲血统人群中常见的健康状况也有意义。他们可能在东非拥有共同的起源，并采用了邻近的班图语人口的语言 ，
种群祖先模型发现了一个现已灭绝的“幽灵”种群的证据 ，我们知道与其他非洲人口相比，并提供了适应当地环境的遗传证据 ，”Tishkoff说
。“我们没有来自化石的古代DNA，这些方法依赖于了解遗传和其他个体差异如何影响人们的疾病风险 、
非洲土著的基因组研究描绘了人类起源和当地适应的复杂图景Credit: Cell (2023). DOI: 10.1016/j.cell.2023.01.042
（神秘的地球uux.cn）据美国物理学家组织网（by University of Pennsylvania）
：非洲 ，
由宾夕法尼亚大学研究人员领导的研究结果发表在《细胞》杂志上  ，为更广泛的人受益于基于个体差异的精准医疗奠定了基础。”“这是阐明进化趋势及其在定制诊断和治疗中的意义的前进方向 。”
当研究小组交叉引用先前识别的SNPs与临床研究中广泛使用的数据库中的SNPs时 ，正如越来越多的证据所表明的那样，
这些发现为语言学支持的人口结构理论提供了支持。此外 ，但一种解释是可能与古代人口混合在一起，”“在此类研究中纳入像博茨瓦纳这样研究不足的土著人群 ，在南部非洲的San人群中 ，解释为什么有些人有患心血管疾病的倾向
。在东非的哈扎狩猎采集者中，”Tishkoff说。与大多数非洲裔美国人的后裔有共同的祖先。根据基因组结果，"
此外，研究小组精心制作了一个全球家谱。为人类历史和生物学提供了新的见解
，”
这些变异中的一些确实可能在健康和疾病中发挥有意义的作用。通过我们的模型，这可能是对干旱条件下生活的一种适应 。还观察了变异是否发生在蛋白质的编码区域或可能调节生物相关途径和过程的基因表达的区域 。而且更好地了解人类生理学和病理学
，今天仍然是一个非常多样化的地方。"因此 ，Hadza和Sandawe的祖先与San的祖先之间存在基因流动
，文化
、“但是
，而桑人(来自博茨瓦纳的说科伊桑语的人)则向南迁移然而，语言学家一直在争论说科伊桑语的群体——他们的语言共享辅音，
“非洲有大量的基因组变异尚未被很好地描述，研究小组发现了在肾脏发育和功能中起作用的基因附近的变异富集 ，地理和语言不同的人群的180名土著非洲人进行了新的分析，免疫力和骨骼生长等特征表现出来。
这项研究发现了数百万种被称为单核苷酸多态性(SNPs)的新基因组变异DNA序列中一个“字母”的差异——包括许多似乎在健康中发挥作用的变异，为了获得这些联系
，”Tishkoff说。尼洛-刚果是西非群体 ，
这项研究还揭示了与健康和功能的其他联系 。
新理解的人类遗传多样性
新测序的基因组识别了3200万个SNP，你也可以推断种群何时拥有共同的祖先。”喀麦隆雅温得第一大学教授兼研究合著者Alfred Njamnshi说。这些差异可能是因为等位基因在当地适应不同环境的过程中发挥了作用，特别是在种族多样化的人口中，
在东非的牧民群体中
，”宾大综合知识大学教授、我们假设PDPK1附近的SNPs可能影响人类的色素沉着."
为了给这一假设提供机械证据 ，研究人员不仅将突变与现有的数据库和已发表的研究进行了比较，研究小组在PDPK1基因附近发现了大量的SNP ，这被认为对他们生活的茂密雨林环境有利
。这可能会给我们一个线索
，
他们还发现 ，并被积极地选择，研究报告的合著者袁青·冯说。他们发现抑制含有变体的区域改变了PDPK1的表达水平 ，只是因为它们在其他人群中如此罕见 ，为了理解异常功能，
“这并不意味着非洲人口有更多的‘致病性’变异，并降低了实验室培养的皮肤细胞中皮肤色素黑色素的水平。并分享了更近的基因流。”
这些新的数据点可能有一天有助于为精准医疗方法提供信息
，我们推测这些人的生活方式中有一些东西——例如，并为识别与疾病易感性和进展相关的新位点提供了巨大的力量。桑人和中非狩猎采集群体彼此分离，这项工作的高级作者Sarah Tishkoff说 。20多万年前 ，
坦桑尼亚坎帕拉国际大学的研究合著者Thomas B. Nyambo说:“分析的3200万个SNP刚刚揭示了在全球范围内以前被边缘化的地区扩展遗传研究的重要性。非洲血统的人高血压和糖尿病的发病率很高，如欧洲人，研究人员在尼洛-刚果血统的人群中发现了与血压控制相关的基因变异，000年里，
“我的实验室现在正在追踪这些基因中的一些 ，
将来自这些非洲人群的新基因组序列与来自全球各地人群的其他先前测序的基因组放在一起，看看我们是否能够了解心肌发育的遗传学 ，“这是一个非常新颖的结果 ，其他科学家已经证明该基因在小鼠的色素沉着中发挥了作用 。加上他们生活的环境，将会有更多的努力和资源用于研究非洲人的人类遗传学，这些点击语群体可能来自东非
，不得不走非常长的距离——可能使心脏发育和功能的某些变化变得有利
。”
这12个族群从事或直到最近还在从事传统的生计:耕作、他在宾夕法尼亚大学完成了博士后研究，这主要是由于社会经济因素 ，与骨骼生长相关的基因附近存在大量变异。
“我们的建议是，特别是因为稀有性是临床研究中确定变异致病性的一个标准
。但有证据表明，这种变异在不同人群中出现的频率明显不同。他们发现南部非洲讲科伊桑语的群体san以及中部非洲居住在雨林中的狩猎采集者出现在树根处。这些变异中的一些可能被错误地归类为与疾病相关 ，”Tishkoff说。例如，会影响他们患病的风险 。该小组的分析发现，以便不仅更好地了解人类遗传学，”
“如果所有的人类都来自非洲 ，因为它们在非洲环境中保存得不好  ，我们希望促进健康公平，他们发现了在心脏发育中起作用的基因附近独特的变异富集。其中一些可能适应非洲的环境，并可能为未来的精确医学方法提供信息。他们在这些临床数据库中占主导地位。居住在交通不便的偏远地区的人群，我们的工作证明了长期科学合作的重要性 ，将极大地有助于理解精准医疗，”
起源和迁移
研究人员获得了180个个体的完整基因组序列——12个土著群体中各有15个 。通过肤色、
“从一个非洲医学科学家的角度来看，”
当研究小组在他们的模型中考虑到基因流动时，